Genetik hastalıkları tespit etme konusunda uzmanlara kıyasla daha doğru tahminler yapan DeepGestalt adlı bir yapay zeka algoritması geliştirildi.
Birçok genetik hastalık beraberinde ayırt edici bir yüz fenotipini getiriyor. (Bu durumun en iyi bilinen örneklerinden biri Down Sendromu.) Genetik hastalıkların birçoğu son derece nadir görüldüğü için klinisyenler tarafından kolayca teşhis edilemiyor. Bu yüzden genetik bir hastalığa sahip kişiler (ve tabii ki aileleri) ne gibi bir sorun olduğunu anlayana dek epeyce uzun ve travmatik bir teşhis sürecinden geçmek zorunda kalıyor.
Bu soruna bir çözüm getirmek isteyen FDNA adlı genom bilimi ve yapay zeka şirketi, insanlardaki karmaşık fizyolojik verileri belirleyip, düzenleyip analiz etmeye başladı. Şirket DeepGestalt adını verdikleri bir yüz analizi sistemi oluşturdu. DeepGestalt, yüz resimlerine bakarak genetik durumları doktorlara kıyasla çok daha doğru şekilde tespit edebiliyor. FDNA’nın yaptığı çalışmanın sonuçları Nature Medicine’da yayımlandı.
Uzmanlardan daha başarılı
Şirket algoritmayı eğitmek için internetten seçilen 10 bin kişinin 500 bin yüz fotoğrafından oluşan bir veri seti kullandı. Daha sonra, tek bir genetik hastalığa sahip insanlarla birden fazla genetik hastalığa sahip insanların fotoğraflarını karışık olarak verip sistemin ne kadar iyi teşhis koyabildiği denendi. Bu şekilde iki test uygulandı. Uygulanan testlerin birincisinde Cornelia de Lange Sendromu, diğerinde ise Angelman Sendromu söz konusuydu. Bunların her ikisi de beraberinde bilişsel ve motor bozukluğu getiren gelişimsel bozukluklar. Sonuç olarak her iki testte de DeepGestalt’ın yüzde 90’ın üzerinde bir oranda doğru tahminde bulunduğu görüldü. Uzmanlarda ise bu oran yüzde 70-75 civarındaydı.
Daha sonra DeepGestalt’a Noonan Sendromu’na (beş farklı genden hangisinin mutasyona uğradığına bağlı olarak çeşitli etkileri olan bir sendrom) sahip kişilerin fotoğrafları gösterilerek aynı hastalığa sahip ama farklı genotipleri olan kişilerin arasındaki farkı anlayıp anlayamadığı test edildi. Bu kez DeepGestalt sadece yüzde 65 oranında doğruluk payı elde edebildi. Yapılan son test ise 216 farklı hastalığa sahip insana ait yüzlerce fotoğrafa teşhis koymaktı. Bu testte ise sistem yüzde 90 doğruluk payı elde etti.
Yapay zekanın insanlara öğretmesi mümkün değil
Bu algoritma, yüzü çeşitli bölgelere bölüp her bir bölgenin her bir sendromla ne kadar uyuştuğunu değerlendirerek çalışıyor. Daha sonra sistem, fotoğraftaki kişiye hangi sendromun uygun olduğunu belirlemek için yüzün bütün bölgelerini bir araya toplayıp değerlendiriyor. Araştırmanın yazarlarına göre birçok yapay zeka sistemi gibi DeepGestalt da yaptığı sınıflandırmayı etkileyen yüz özellikleri hakkında tam olarak bilgi ve tahmin sağlayamıyor. Bu yüzden de adeta bir kara kutu. Fenotipe bakarak genetik teşhis koyma konusunda uzmanları geçebiliyor ama bunu nasıl yaptığını uzmanlara öğretemiyor.
Kaynak: Nature Medicine